أعلنت سلطنة عمان أن أطباء من المستشفى السلطاني بمسقط تمكنوا من اكتشاف مرض وراثي جديد يصيب الرئة لدى الأطفال من خلال تحديد جين لم يتم وصفه مسبقا كمسبب لأي مرض.
وقالت وزارة الصحة العمانية في بيان إن “أطباء من وحدة أمراض الجهاز التنفسي للأطفال، ومركز الصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني، وبالتعاون مع أطباء من ألمانيا، تمكنوا من اكتشاف مرض وراثي جديد يشبه التليف الكيسي من خلال تحديد جين جديد يدعى AGR2 لم يتم وصفه مسبقا كمسبب لأي مرض”.
وأشار البيان إلى أن الدراسة البحثية استغرقت 3 سنوات، وضمت فريقا بحثيا واستشاريين من وحدة الجهاز التنفسي وعلم الجينات والطب الوراثي من مركز الصحة الوراثية.
وعمل الفريق على تحديد وظيفة هذا الجين ومعرفة علاقته بالمرض من خلال دراسات جزيئية على الجين وتأثير الطفرات على الفئران المصابة من حيث أعراض المرض الرئوي الذي يسبب التهابات متكررة.
وقالت الدكتورة مريم الشحي وهي استشارية أطفال وأمراض وراثية بالمركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني إن “الباحثين استنتجوا أن الجين المتغير يولد بروتينات تمنع تكوين المادة المخاطية بشكل طبيعي، مما يؤثر على عملية التخلص من الميكروبات بسهولة وبالتالي تكرار الالتهابات الشديدة في الرئتين مما قد يؤدي إلى تلف أنسجة الرئة على المدى البعيد”.
وأضافت عضوة الفريق البحثي قائلة إنه “لوحظ تكرار المرض المشابه للتليف الكيسي لدى أربع أفراد من نفس العائلة مع خلوهم من أي طفرات وراثية في جين التليف CFTR وعدم ظهور باقي أعراض المرض عليهم بعد إجراء فحوصات مكثفة لتشخيص وعلاج حالات الالتهاب المتكررة لديهم”.
وأوضحت أنه تم اكتشاف خلل جيني مشترك لدى الأفراد المصابين بالمرض وبعد تعاون دولي وتقص تم تحديد نفس الجين عند أفراد لديهم نفس المرض من السعودية والبحرين ومصر وقد تم اختبار عمل الجين وتحديد علاقته بالمرض في مختبرات ألمانية.
وأشارت إلى أن الفريق البحثي قام بعدها بفحص عينات من المادة المخاطية وتحديد نسبة “السيراميد” وقد تبين أنها مرتفعة جدا لدى المصابين مما قد يكون مؤشرا على هذا المرض وقد يستخدم كفحص مستقبلا لدعم التشخيص بالإضافة إلى فحص الجينات.
وأشارت إلى أنه “تمت إحالتهم إلى عيادة علم الوراثة حيث لم يظهر الفحص الجيني الشامل WES أي طفرات وراثية في الأمراض المتعارف عليها وهذا ما حدا بالفريق إلى المشاركة في بحث علمي عن المسبب”.
وقالت الدكتورة سمية العريمي عضوة الفريق البحثي إن هذا المرض يصنف من الأمراض “النادرة جدا” التي تصيب الجهاز التنفسي وفيها الكثير من التحديات من حيث التشخيص والعلاج.
وأوضحت أن أعراض المرض تتمثل في السعال المتكرر، وصعوبة التنفس والتهابات الصدر المتكررة وضعف عام ونقص في الوزن يؤدي إلى تلف في أنسجة الرئة وعدم قدرة الرئتين على أداء مهامها بالشكل الصحيح.
وذكرت العريمي أن الحالات الأربع التي تم تشخيصها في سلطنة عمان، تم تشخيص المرض في ثلاثة أطفال ينتمون إلى نفس العائلة، بينما ينتمي المريض الرابع لعائلة أخرى وقد اشترك المرضى الأربعة في نفس الأعراض السريرية للمرض تمثلت في التهابات الصدر المتكررة منذ السنوات الأولى من العمر والضعف العام.
وأكدت أن حالة المرضى المصابين بصفة عامة شبه مستقرة ويخضعون لمراجعة ومتابعة دورية ومستمرة.
واعتبرت أن هذا الاكتشاف يعد “إنجاز علميا” لتحديد مسبب مرض وراثي جديد كليا في العالم ويوثق لأول مرة في مجلة علمية مرموقة مما يسهل التشخيص والعلاج للأمراض النادرة المشابهة، وقد تم بالفعل تشخيص الحالات الأربع في سلطنة عُمان خلال فترة البحث.
من جهتها، أكدت الدكتورة خولة الشيذاني عضوة الفريق البحثي أنه لا يوجد حاليا علاج شاف تماما من هذا المرض، إذ أن العلاجات المطروحة تخفف من حدته وتبطئ مضاعفاته وتتمثل في التليف الرئوي
اترك تعليقاً